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Identifican gen que sería el desencadenante del autismo

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Pese al descubrimiento, la enfermedad sigue siendo un misterio

México D. F., 20 de diciembre (Redacción Salud Mundo de Hoy).- Un estudio desarrollado por el Instituto Pasteur y publicado en la edición digital de la revista “Nature genetics”, logró identificar en el cromosoma 22 un gen denominado “SHANK3”, considerado como “clave en la organización de las conexiones entre las neuronas” y que podría ser el desencadenante del autismo.

El autismo es un trastorno que afecta la capacidad de comunicación, así como las relaciones sociales y afectivas de quien lo padece. Las causas aún son desconocidas, pero en los últimos años algunos científicos lo han relacionado con disfunciones en distintos cromosomas, como los 2, 5, 7 y 15.

Ya en el 2003, los genetistas del Instituto Pasteur habían identificado anomalías en dos genes situados en el cromosoma 22, los cuales tendrían un gran impacto sobre las proteínas implicadas en la formación de nudos de comunicación entre las neuronas (sinapsis). Analizaron en específico una región del cromosoma 22 (la 22q13), presunto responsable de problemas como el retraso mental, las alteraciones del lenguaje y el mismo autismo. 

Algunas hipótesis sugieren que el gen SHANK3 ordenaría la producción de una proteína que interactúa con las neuroliginas, responsables de la transmisión de señales entre las neuronas, y que desempeña un papel crucial para el desarrollo de las sinapsis. Dicha proteína provocaría desórdenes en la transmisión de datos en los nudos neuronales, que desencadenarían el autismo.

Sin embargo, las alteraciones provocadas por el SHANK3 no alcanzan a explicar todas las formas de autismo, aseguró Thomas Bourgeron, responsable de la investigación, por lo que el autismo sigue siendo considerado un síndrome “misterioso”.

Las alteraciones genéticas detectadas presentarían grados diversos, que pueden ir hasta el «borrado» o pérdida importante en el gen, lo que implicaría la imposible adquisición del lenguaje. En el caso de los niños autistas que han conseguido aprender a hablar, el gen aparece duplicado, explicó Bourgeron.

El autismo es un síndrome, o una enfermedad (esa es la razón por la que no existe cura), es congénito y suele manifestarse en los niños entre los 18 meses y los tres años de edad

Por lo general, el primer síntoma es la pérdida del habla, después, el niño no mira a los ojos cuando se le habla y parece tener problemas de audición, presenta obsesión por determinados objetos o muestra un total desinterés por las demás personas.

vmgc

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